Ziua Internațională a Bolilor Rare este celebrată în fiecare an pe 28 februarie (29 februarie în anii bisecți), cu intenția de a crește conștientizarea impactului asupra vieții pacienților și familiilor lor. Oferă tuturor persoanelor oportunitatea de a milita, împreună cu cele peste 1.000 de asociații de pacienți din 74 de state, pentru echitate, acces la servicii de diagnostic, tratament și oportunități sociale. O boală rară afectează mai puțin de una din 2.000 de persoane. Mesajul cheie pentru Ziua Internațională a Bolilor Rare în anul 2025 este „Mai mult decât vă imaginați!”
La nivel mondial sunt identificate peste 6.000 de boli rare, caracterizate de o mare diversitate de simptome. Se estimează că aproximativ 5% dintre cetățenii lumii sunt afectați. 72% dintre bolile rare sunt genetice, celelalte fiind rezultatul infecțiilor virale sau bacteriene, alergiilor, factorilor din mediul înconjurător și să nu uităm de existența neoplaziilor rare (există în jur de 200 de tipuri de cancere rare).
În Europa, numărul de boli pentru care se realizează screening neonatal variază semnificativ, de la 2-3 în unele țări (România, Cipru) la peste 25 în altele (Italia, Austria, Portugalia). Președintele Societății Internaționale de Screening Neonatal (ISNS), Dr. James R. Bonham, recomandă ca în România să fie setate scopuri realiste, la care să contribuie echipe multidisciplinare, cu respectarea autonomiei naționale și colaborarea cu rețelele europene de referință pentru boli rare și cu președințiile consiliilor UE trecute și viitoare (Slovenia, Franța, Republica Cehă, Suedia). Pentru a rezolva aceste decalaje între Europa de Sud-Est și restul continentului trebuie consolidată cooperarea internațională și regională pentru ca măcar infrastructura de bază pentru screening neonatal să fie pusă la punct. Sunt necesare, de asemenea, eforturi pentru intensificarea schimbului de bune practici, identificarea de noi surse de finanțare și coordonarea cu instituțiile europene.
În acest context, Comisia Europeană are ca obiective creșterea capacității de cercetare, asigurarea programelor de instruire a profesioniștilor din sistemul de sănătate, dar și a pacienților, pentru a veni în sprijinul celor 30 de milioane de cetățeni europeni care trăiesc cu o boală rară. Se preconizează că toate statele membre vor utiliza cea mai recentă versiune a International Classification of Diseases 11th Revision (ICD-11) pentru raportarea statisticilor privind decesele și bolile (în conformitate cu Regulamentul din Nomenclatura OMS adoptat de Adunarea Mondială a Sănătății în 1967). ICD-11 include aproximativ 5.500 de boli rare și sinonimele lor. Bolile rare sunt actualizate periodic, în strânsă colaborare și identitate conceptuală cu Orphanet. Lucrarea este, de asemenea, legată de „WHO Collaborative Global Network 4 Rare Diseases”.
În România, în evidențe se află peste 8.000 de persoane cu boli rare, dar se estimează că numărul acestora este mult mai mare. O mare provocare cu care ţara noastră se confruntă este realizarea screening-ului neonatal; este importantă comunicarea cu părinții încă din timpul sarcinii şi trimiterea acestora către centre specializate. Este esenţială testarea nou-născutului într-un interval scurt după naștere pentru a descoperi boli congenitale rare în perioada pre-simptomatică, când detecția timpurie și tratamentul sunt cruciale pentru a preveni consecințe ireversibile asupra sănătății sau chiar decesul.
La nivelul județului Vaslui se află în evidență 176 de persoane cu boli rare, conform datelor raportate de cabinetele medicilor de familie.
În prezent, Institutul Național de Sănătate Publică, în colaborare cu comisiile de specialitate ale Ministerului Sănătății și cu asociațiile pacienților cu boli rare, are în plan dezvoltarea Registrului Național al Bolilor Rare, în acord cu recomandările Consiliului Uniunii Europene privind acțiunea în domeniul bolilor rare. Registrul Național al Bolilor Rare este o resursă esențială pentru a înțelege mai bine și a răspunde problematicilor complexe ridicate de bolile rare. (D.R.)
