Ziua Internațională a Bolilor Rare este celebrată în fiecare an pe 28 februarie (29 februarie în anii bisecți), cu intenția de a crește conștientizarea impactului asupra vieții pacienților și familiilor lor. Oferă tuturor persoanelor oportunitatea de a milita, împreună cu cele peste 1.000 de asociații de pacienți din 74 de state, pentru echitate, acces la servicii de diagnostic, tratament și oportunități sociale.
O boală rară afectează mai puțin de una din 2.000 de persoane. Mesajul cheie pentru Ziua Internațională a Bolilor Rare în anul 2026 este „Echitate – Sănătate și dizabilitate în bolile rare: regândirea modului în care vedem persoanele cu boli rare”.
La nivel mondial sunt identificate peste 6.000 de boli rare, caracterizate de o mare diversitate de simptome. Se estimează că aproximativ 5% dintre cetățenii lumii sunt afectați. 72% dintre bolile rare sunt genetice, celelalte fiind rezultatul infecțiilor virale sau bacteriene, alergiilor, factorilor din mediul înconjurător și să nu uităm de existența neoplaziilor rare (există în jur de 200 de tipuri de cancere rare).
În România, în evidențe se află peste 8.000 de persoane cu boli rare, dar se estimează că numărul acestora este mult mai mare. O mare provocare cu care ţara noastră se confruntă este realizarea screening-ului neonatal; este importantă comunicarea cu părinții încă din timpul sarcinii şi trimiterea acestora către centre specializate. Este esenţială testarea nou-născutului într-un interval scurt după naștere pentru a descoperi boli congenitale rare în perioada pre-simptomatică, când detecția timpurie și tratamentul sunt cruciale pentru a preveni consecințe ireversibile asupra sănătății sau chiar decesul.
În prezent, Institutul Național de Sănătate Publică, în colaborare cu comisiile de specialitate ale Ministerului Sănătății și cu asociațiile pacienților cu boli rare, are în plan dezvoltarea Registrului Național al Bolilor Rare, în acord cu recomandările Consiliului Uniunii Europene privind acțiunea în domeniul bolilor rare. Registrul Național al Bolilor Rare este o resursă esențială pentru a înțelege mai bine și a răspunde problematicilor complexe ridicate de bolile rare. (D.R.)
