În fiecare an, în ultima zi a lunii februarie, este celebrată Ziua Internațională a Bolilor Rare, dată stabilită de EURORDIS – Alianța Europeană a Asociațiilor de Pacienți cu Boli. Anul acesta, cade pe 29 februarie, cea mai rară zi din calendarul anual.
O boală rară afectează mai puţin de 5 din 10.000 de indivizi. Astăzi sunt înregistrate peste 6.000 de boli rare.
Se estimează că aproximativ 5% din cetățenii lumii sunt afectați de o boală rară, ceea ce înseamnă că un număr de 300 de milioane de persoane trăiesc cu aceste afecţiuni, aproape echivalentul populației Statelor Unite ale Americii.
72% dintre bolile rare sunt genetice, celelalte fiind rezultatul infecțiilor virale sau bacteriene, alergiilor, factorilor din mediul înconjurător sau sunt cancere rare. Multe boli rare sunt cronice și progresive, fapt care duce la o calitate scăzută a vieții pacienților, izolare și stigmatizare. 70% dintre bolile rare genetice debutează în copilărie.
În Europa, diverse state progresează în strategiile lor naționale de combatere a bolilor rare. Astfel, în cadrul conferinței din octombrie 2023 privind bolile rare, de la Bilbao, organizată de Comitetul Economic și Social European, delegații au concluzionat că este necesar un plan de acțiune european pentru bolile rare. În acest context, Comisia Europeană are ca obiective creșterea capacității de cercetare, asigurarea programelor de instruire a profesioniștilor din sistemul de sănătate, dar și a pacienților, pentru a veni în sprijinul celor 30 de milioane de cetățeni europeni care trăiesc cu o boală rară.
În România, în evidențe se află 8.000 de persoane cu boli rare. Institutul Național de Sănătate Publică, în colaborare cu comisiile de specialitate ale Ministerului Sănătății și cu asociațiile pacienților cu boli rare, are în plan dezvoltarea Registrului Național al Bolilor Rare, în acord cu recomandările Consiliului Uniunii Europene.
Ziua Internațională a Bolilor Rare oferă prilejul de a milita pentru un progres real la nivel local, național și internațional al acțiunilor și intervențiilor menite să îmbunătățească serviciile medicale de diagnostic și tratament și să asigure egalitatea de șanse în integrarea socială a pacienților diagnosticați cu o boală rară. (D.R.)
